Astromad: from GFAP mutations in astrocytes to neurodegeneration
Exploring a lipid-protein oxidation pathway
Towards a better understanding of Alexander disease
Grant HR21-00259
Astromad: de las mutaciones de GFAP en astrocitos a la neurodegeneración
Explorando una vía de oxidación de lípidos y proteínas
Investigamos para conseguir una mejor comprensión de la enfermedad de Alexander
Grant HR21-00259
A very rare genetic disorder with a known cause
Alexander disease is a genetic brain pathology with no cure, which provokes white matter degeneration and loss of neurons. This disease is caused by mutations in the Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP), which is found in astrocytes, a type of cells essential for the correct functioning of the nervous system.
Un trastorno genético muy raro con una causa conocida
Alexander es una patología genética del cerebro que provoca la degeneración de la sustancia blanca y la pérdida de neuronas, para la que no hay una cura actualmente. Esta enfermedad se debe a mutaciones de la proteína ácida fibrilar de la glía (GFAP), que se encuentra en los astrocitos, un tipo de células esenciales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso.
We explore how mutant GFAP
harms astrocytes leading to neurodegeneration
With the Astromad project we aim to improve the understanding of Alexander’s disease. Our research explores how mutant GFAP causes a severe damage in astrocytes, which affects neurons. We mainly focus on oxidative damage to proteins and lipids, resulting in astrocytes’ dysfunction and altering their brain housekeeping functions. This knowledge will hopefully help us understand the mechanisms not only of Alexander’s disease, but also of other neurodegenerative diseases.
Estudiamos cómo las mutaciones de GFAP dañan los astrocitos y esto provoca neurodegeneración
Con el proyecto Astromad pretendemos mejorar la comprensión de la enfermedad de Alexander. Nuestra investigación explora cómo las mutaciones de la proteína ácida fibrilar de la glía (GFAP) provocan daños importantes en los astrocitos y en las neuronas. Estudiamos con especial énfasis los procesos de daño oxidativo en lípidos y en proteínas que puedan alterar los astrocitos y su papel en el mantenimiento de las funciones cerebrales. Este conocimiento nos ayudará a comprender los mecanismos no solo de la enfermedad de Alexander, sino también de otras enfermedades neurodegenerativas.
